Farmacista per sostituzione

Stoccolma, 3 ott. - Un team di ricercatori della Swedish Medical University del Karolinska Institutet ha scoperto una nuova malattia ereditaria responsabile di un grave ritardo mentale e di disfunzione epatica. La malattia, consistente nella carenza di adenosina chinasi, e' causata da mutazioni nel gene ADK, che codifica per l'enzima chinasi dell'adenosina. I risultati della ricerca sono stati pubblicati sull'American Journal of Human Genetics. La ricerca e' stata effettuata attraverso l'esame biochimico dettagliato di una famiglia svedese, in cui due bambini soffrivano di danni cerebrali progressivi e di un'anomalia epatica non riconducibili a meccanismi noti. Un sintomo riconosciuto nei bambini e' stato il metabolismo alterato dell'aminoacido metionina. Mediante il sequenziamento di tutte le combinazioni genetiche della famiglia codificanti proteine - un processo noto come whole-exome sequencing - il team e' stato in grado di identificare un gene la cui funzione ha soddisfatto le anormalita' biochimiche.

Fonte http://www.cybermed.it/index.php?option=com_content&task=view&id=33022&Itemid=134

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